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“讓罕見病醫(yī)生不再罕見,，讓更多罕見病被看見,，這是我的心愿,?！?/span>

一臺顯微鏡,、一個電腦工作站,、幾十張病理切片——走進南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院罕見病中心主任洪道俊的辦公室,，門口擺放的實驗桌引人注目，每周他和學(xué)生都會在這里集中“讀片”,，研討近期接診罕見病患者的病理切片,。

洪道俊正在通過顯微鏡查看樣本。

“別看這個實驗分析平臺只占了這么一方小天地,，卻在罕見病診斷中起了大作用,。”洪道俊說,，“讀片”就像偵探破案,，任何有利于診斷的蛛絲馬跡都不能放過，通過嚴謹科學(xué)的分析,，才可能逐步接近直至揭開罕見病謎底,。

罕見病常被稱為疑難雜癥,，世衛(wèi)組織曾給出的罕見病定義是,，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65‰至1‰之間的疾病,。2022年中國罕見病大會的信息顯示，全世界已知的罕見病超一萬種,。我國人口基數(shù)大,，罕見病患者卻并不罕見，全國有約2000萬罕見病患者,。

洪道俊在病房查房時與醫(yī)生交流,。

今年4月，患者李先生由于腹痛,、嘔吐,、四肢無力來到南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診，此類發(fā)作性病癥困擾了他十年,，前往多家醫(yī)院都查不出病因,。洪道俊通過詢問患者家族病史，結(jié)合病理分析,、基因檢測等手段,，最終確診患者為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病。該罕見病此前已由洪道俊所在團隊和其他單位共同報告,，有一定診療基礎(chǔ),。

在洪道俊看來，在罕見病診療中,，“診”在“療”前面,，缺乏準確診斷，治療就相當(dāng)于“空中樓閣”,。而研究顯示,，罕見病約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期,，大部分伴有神經(jīng)系統(tǒng)疾病,，確診難、治療難,、用藥難是罕見病診療面臨的三大難題,。

從構(gòu)建神經(jīng)病理診斷平臺，到建立神經(jīng)系統(tǒng)罕見病診療體系,；從首次報告20多種中國以及亞洲的罕見病病例,，到開展上百種罕見病的治療……洪道俊成為國內(nèi)主攻神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專家，并且身邊聚集了一批研究罕見病的醫(yī)學(xué)人才隊伍,。

洪道俊在診室查看患者肢體動作,。

肌萎縮側(cè)索硬化癥、亨廷頓舞蹈病,、線粒體腦肌病……這些拗口的罕見病,，洪道俊及其團隊每年接診患者就達2000多人次,。還有一些可能連名字都還沒有的疾病，而一旦碰到這樣的患者,，即使當(dāng)天沒號了,，他也會主動加號，“因為只有把患者留下來才能讓更多罕見病被發(fā)現(xiàn)”,。

最近,，一位罕見病患者因檢查費用不夠，本打算不做檢查回去,，洪道俊急忙拉住了他,，掏出幾百塊錢塞給患者?！耙驗樗麄円坏┗厝チ?，就不知道下次還會不會來，這可能錯過發(fā)現(xiàn)罕見病的最佳時機,?！焙榈揽≌f，除時常幫患者出錢做檢查,，他還多次上門為患者做病理活檢,。

為建立全省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，從2019年開始,，洪道俊在江西省內(nèi)逐個縣地去跑,，每到一家縣醫(yī)院，他把兒科,、神經(jīng)科等相關(guān)科室醫(yī)生召集起來,，組織罕見病診療方面宣傳培訓(xùn)?！爸挥谢鶎俞t(yī)生罕見病診療意識和水平提升了,，更多罕見病患者才能早發(fā)現(xiàn)、早診斷,?！焙榈揽〖捌鋱F隊已培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員500多人次，吸納了45家縣,、市醫(yī)院成為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)會員單位,。

“在健康中國建設(shè)道路上，每一個小群體都不能忽視,。通過不斷補齊罕見病防治短板,，讓患者少跑路、少花錢看好病，努力實現(xiàn)大病不出省,，這是我們和患者的共同心愿,。”洪道俊說,。

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編    輯：楊  凡

責(zé)任編輯：劉水龍